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羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体数目和结构是否异常。羊膜穿刺术只有两种诊断结果，一是胎儿染色体处于正常状态，二是胎儿染色体异常。理论上，诊断结果一般没有错误，但有许多影响因素，如胎儿细胞存活的缺失或嵌合现象，可能会影响诊断结果。由于发生概率低，羊膜穿刺术的准确率高，达到百分之九十九。如果羊水穿刺术已经完成，羊膜穿刺术的结果是染色体异常。
