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羊水穿刺一般适用于妊娠中期的产前诊断,它包括将一根特殊的针从孕妇的腹部插入羊水腔。所谓的基因芯片检测，也称为非侵入性DNA检测，通常只用于一种非侵入性DNA检测和羊膜穿刺术。如果基因芯片是正常的，几乎可以肯定胎儿没有遗传疾病。微阵列是一种产前测试，高风险只是意味着婴儿有很高的患病风险。
